Спадковий дефіцит фермента глікогенсинтази: про що свідчить показник крові?
Надмірна кількість глікогену в нирках, печінці та м'язах є ознаками спадкового дефіциту фермента глікогенсинтази. До основних функцій, які він виконує в організмі, входить:
- Регуляція глікогенезу;
- Контроль за рівнем цукру в крові;
- Підтримка функціональності печінки, нирок та м'язової тканини.
Глікогенсинтаза каталізує реакцію утворення глікогену з УДФ-глюкози. Цей фермент є ключовим ензимом глікогенсинтетазного шляху. При його відсутності або недостатній кількості порушується перетворення глюкози на глікоген. Як наслідок, в печінці та м'язах накопичується надмірний рівень глюкози, що призводить до розвитку патологічних станів, одним з яких є хвороба накопичення глікогену тип IV.
Які основні симптоми спадкового дефіциту фермента глікогенсинтази?
Діти з дефіцитом ферменту глікогенсинтази часто мають такі ознаки:
- Збільшення печінки (гепатомегалія);
- М'язова слабкість;
- Судоми:
- Затримка у фізичному розвитку;
- Часті інфекційні захворювання;
- Гіпоглікемія;
- Порушення функції нирок;
- Проблеми з серцево-судинною системою.
Як діагностувати спадковий дефіцит фермента глікогенсинтази?
Діагностика захворювання може включати:
- Аналіз крові на рівень цукру, глікогену, молочної та піровиноградної кислот;
- Визначення активності ферменту глікогенсинтази;
- Біопсія печінки або м'язової тканини з наступним молекулярно-генетичним аналізом;
- Рентгенографія;
- Ультразвукове дослідження внутрішніх органів.
Які методи лікування спадкового дефіциту фермента глікогенсинтази?
Лікування хвороби накопичення глікогену типу IV специфічного не існує, тому застосовують симптоматичну терапію:
- Дієтотерапія;
- Медикаментозна терапія;
- Трансплантація печінки.
Який прогноз у людей зі спадковим дефіцитом фермента глікогенсинтази?
Прогноз залежить від тяжкості захворювання та своєчасності лікування. Рання діагностика і правильна терапія можуть значно поліпшити прогноз і запобігти розвитку серйозних ускладнень.
Які часто задавані питання з цієї теми?
- Що таке спадковий дефіцит фермента глікогенсинтази?
- Які основні симптоми дефіциту фермента глікогенсинтази?
- Як діагностувати спадковий дефіцит фермента глікогенсинтази?
- Які методи лікування спадкового дефіциту фермента глікогенсинтази?
- Який прогноз у людей зі спадковим дефіцитом фермента глікогенсинтази?
