ВІД ЧОГО ВИНИКАЄ СИНДРОМ ДАУНА

Від чого виникає синдром Дауна?

Синдром Дауна – це генетичний синдром, що зачіпає майже всі аспекти розвитку. Він спричиняє комплекс фізичних та розумових ускладнень, а також збільшує ризик проблем зі здоров'ям. Синдром Дауна виникає внаслідок наявності додаткової копії хромосоми 21. Існує три основних види синдрому Дауна: трисомія 21, мозаїка і транслокація. У більшості випадків синдром Дауна виникає спорадично, але бувають випадки, коли він може бути спадковим.

Трисомія 21

Трисомія 21 виникає внаслідок наявності додаткової копії всієї хромосоми 21. Це найпоширеніший вид синдрому Дауна, на який припадає близько 95% випадків. Додаткова копія хромосоми 21 існує в кожній клітині тіла. Трисомія 21 може виникнути випадково або бути передана спадково. Спадкова трисомія 21 виникає, коли батько або мати людини з синдромом Дауна є носієм додаткової копії хромосоми 21.

Мозаїка

Мозаїка – це вид синдрому Дауна, при якому тільки деякі клітини організму містять додаткову копію хромосоми 21. Зазвичай кількість клітин з додатковою копією хромосоми 21 у людей з мозаїчним синдромом Дауна становить менше 50%. Мозаїчний синдром Дауна часто має м'якші прояви, ніж трисомія 21.

Транслокація

Транслокація – це вид синдрому Дауна, при якому додаткова копія хромосоми 21 приєднується до іншої хромосоми. Це найрідкісніший вид синдрому Дауна, на який припадає близько 3% випадків. Транслокація може виникнути випадково або бути передана спадково. Спадкова транслокація виникає, коли батько або мати людини з синдромом Дауна є носієм додаткової копії хромосоми 21, яка приєднана до іншої хромосоми.

Фактори ризику

Існують певні фактори ризику, які можуть підвищити ймовірність народження дитини з синдромом Дауна. Серед них:

  • Вік матері: ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає з віком матері.
  • Попередня дитина з синдромом Дауна: жінки, які вже мають дитину з синдромом Дауна, мають підвищений ризик народження другої дитини з цим синдромом.
  • Наявність носія синдрому Дауна в сім'ї: якщо один з батьків є носієм додаткової копії хромосоми 21, ризик народження дитини з синдромом Дауна збільшується.
  • Інші генетичні порушення: наявність інших генетичних порушень у родині також може підвищити ризик народження дитини з синдромом Дауна.

Ускладнення

Синдром Дауна може призвести до багатьох фізичних та розумових ускладнень, серед яких:

  • Відставання в розумовому розвитку
  • Вади серця
  • Проблеми з травленням
  • Проблеми з очима
  • Проблеми зі слухом
  • Ожиріння
  • Цукровий діабет
  • Хвороби щитовидної залози
  • Рак

Діагностика

Синдром Дауна діагностується зазвичай під час вагітності або після народження дитини. Під час вагітності синдром Дауна можна діагностувати за допомогою амніоцентезу або хоріон біопсії. Після народження дитини синдром Дауна діагностується за допомогою фізичного огляду та генетичного аналізу.

Лікування

Не існує ліків від синдрому Дауна. Лікування спрямоване на поліпшення якості життя людини з синдромом Дауна та зменшення ускладнень. Лікування може включати спеціальну освіту, фізіотерапію, трудотерапію, логопедію та медикаментозне лікування.

Висновок

Синдром Дауна – це генетичний синдром, який зачіпає майже всі аспекти розвитку. Він спричиняє комплекс фізичних та розумових ускладнень, а також збільшує ризик проблем зі здоров'ям. Синдром Дауна виникає внаслідок наявності додаткової копії хромосоми 21. Існує три основних види синдрому Дауна: трисомія 21, мозаїка і транслокація. У більшості випадків синдром Дауна виникає спорадично, але бувають випадки, коли він може бути спадковим.

Часті запитання

  1. Що таке синдром Дауна?
  2. Які основні види синдрому Дауна?
  3. Які фактори ризику синдрому Дауна?
  4. Які ускладнення синдрому Дауна?
  5. Як діагностується синдром Дауна?

Тоже интересно