Вроджений імунодефіцит у дитини: приховані небезпеки та шляхи захисту
Імунна система – це дивовижна мережа клітин, тканин та органів, які постійно захищають наш організм від вторгнення різноманітних шкідливих речовин. Але що робити, якщо ця система дає збій ще з моменту народження?
Вроджений імунодефіцит:
- Вроджений імунодефіцит (ВІД) – це група генетичних захворювань, які послаблюють здатність організму боротися з інфекціями.
- ВІД може бути викликаний різними генетичними дефектами, які призводять до порушення функції імунних клітин, таких як В-лімфоцити, Т-лімфоцити та природні кілери. Це порушення може бути пов'язане з дефіцитом антитіл, клітинної імунології або обох.
- ВІД може бути успадкований від батьків або виникати внаслідок нової мутації.
Симптоми ВІД можуть бути різними, але часто вони включають:
- часті інфекції, які тривають довго або повторюються;
- тяжкі інфекції, такі як пневмонія, менінгіт чи сепсис;
- відставання в рості та розвитку;
- аутоімунні захворювання, при яких імунна система атакує власні тканини організму.
Основні групи вроджених імунодефіцитів:
- Т-лімфоцитарні імунодефіцити:
- Синдром Ді Джорджі
- Синдром Віскотта-Олдріча
- Антитілодефіцити:
- Х-зчеплений агаммаглобулінемічний імунодефіцит
- Транзиторна гіпогаммаглобулінемія новонароджених
- Комбіновані імунодефіцити:
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД)
- Атаксія-телеангіектазія
- Дефекти фагоцитозу:
- Хронічна гранулематозна хвороба
- Синдром Чедиака-Хігаші
Клінічні ознаки вроджених імунодефіцитів:
- рецидивуючі інфекції;
- затримка росту;
- хронічна діарея;
- аутоімунна патологія.
Діагностика вроджених імунодефіцитів:
- анамнез;
- аналіз крові;
- імунологічне дослідження;
- генетичне дослідження.
Лікування вроджених імунодефіцитів:
- імуноглобулінозамісна терапія;
- антибіотикопрофілактика;
- трансплантація стовбурових клітин.
Державна допомога:
- соціальна пенсія по інвалідності;
- отримання безкоштовних або пільгових ліків (у т.ч. імуноглобуліну);
- отримання безкоштовного або пільгового харчування;
- отримання безкоштовного медичного обслуговування (у тому числі в санаторіях);
- отримання безкоштовної або пільгової путівки на реабілітацію.
Прогноз при вродженому імунодефіциті:
- при своєчасній діагностиці та правильно підібраній терапії прогноз сприятливий;
- у разі пізньої діагностики та неправильного лікування можливий летальний кінець.
Будь-які підозри на ВІД мають бути підтверджені всебічними імунологічними тестами. Сучасні методи генної діагностики дозволяють виявити більшість первинних імунодефіцитів на ранній стадії.
Чим раніше виявлено імунодефіцит, тим швидше можна почати лікування та запобігти розвиткові небезпечних ускладнень.
Питання, що часто задаються:
- Хто найбільш схильний до вроджених імунодефіцитів?
- Чи є специфічні рекомендації для запобігання інфекціям у людей з вродженими імунодефіцитами?
- Які основні види лікування вроджених імунодефіцитів?
- Чи можливе повне лікування вроджених імунодефіцитів?
- Які перспективи лікування вроджених імунодефіцитів у майбутньому?
