Первым этапом диагностики синдрома Жильбера будет подробный сбор анамнеза и клиническое обследование. Врач обращает внимание на эпизоды желтушности кожи и склер, их связь со стрессом, физическими нагрузками или нарушением режима питания. Для пациентов с синдромом Жильбера характерны колебания уровня билирубина, при этом другие показатели печени обычно остаются в норме. Это позволяет заподозрить заболевание еще на первичном приеме и направить человека на дальнейшие лабораторные анализы. Базовым методом лабораторной диагностики является биохимический анализ крови. Он выявляет повышение уровня непрямого билирубина при нормальных значениях трансаминаз, щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтранспептидазы. Современные автоматизированные системы позволяют быстро и точно измерять концентрацию пигмента, что дает возможность контролировать динамику процесса и своевременно выявлять его обострение.
Дополнительно применяются специфические функциональные тесты, например проба с никотиновой кислотой или проба с голоданием. Эти методы стимулируют рост уровня билирубина и помогают подтвердить диагноз. Однако сегодня они используются реже, так как генетические исследования становятся более доступными и информативными. Молекулярно-генетический анализ – https://diagen.com.ua, позволяет выявить мутацию в гене UGT1A1, которая и лежит в основе синдрома Жильбера, что дает стопроцентное подтверждение диагноза. Инструментальные методы также имеют важное значение. Ультразвуковое исследование печени и желчевыводящих путей позволяет исключить другие патологии, которые могут вызывать схожие симптомы, например хронический гепатит, жировую болезнь печени или холестаз. В редких случаях может назначаться магнитно-резонансная томография с целью более детальной визуализации органов брюшной полости. Современная диагностика всегда комплексная и направлена на исключение серьезных заболеваний, а не только на фиксацию факта гипербилирубинемии.
Лечение синдрома Жильбера или что имеет реальное значение в терапии
Касательно лечения, то синдром Жильбера не требует постоянного приема лекарств, однако в ряде ситуаций терапия может быть необходима. Современные методы включают курсовое применение фенобарбитала или его аналогов, которые активируют ферментные системы печени и снижают уровень билирубина. Однако к этим препаратам обращаются только в случаях выраженной желтухи или значительного дискомфорта пациента, поскольку их длительный прием может вызывать побочные эффекты.
Большое значение имеют немедикаментозные подходы лечения, но только после подтверждения лабораторными анализами – https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/, наличия заболевания. Пациентам рекомендуется придерживаться сбалансированного питания, исключать длительные голодания, резкие диеты и употребление алкоголя. Современные клинические рекомендации подчеркивают важность нормализации сна, снижения стрессовых нагрузок и поддержания адекватного уровня физической активности. Именно эти меры в большинстве случаев позволяют контролировать проявления синдрома без лекарств. Перспективным направлением лечения является использование препаратов, которые оказывают гепатопротекторное действие и поддерживают обменные процессы в печени. К ним относятся эссенциальные фосфолипиды, урсодезоксихолевая кислота, антиоксиданты. Хотя их эффективность при синдроме Жильбера до конца не доказана, многие специалисты отмечают улучшение общего самочувствия и снижение выраженности клинических проявлений на фоне их приема.
