Що таке хвороба Дауна?
Що таке хромосомна аномалія?
Кожна людина має у своїх клітинах 23 пари хромосом. Якщо виявляється додаткова копія однієї з хромосом, то це і є хромосомною аномалією. Захворювання, що викликаються аномалією хромосом, зазвичай призводять до порушення розумового та фізичного розвитку.
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна – хромосомна хвороба, спричинена наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми. Таке явище називається трисомією за 21-ю хромосомою. Синдром Дауна є, мабуть, найпоширенішим генетичним захворюванням, що зустрічається приблизно у 1 з 700 новонароджених.
Ознаки хвороби Дауна
Люди з хворобою Дауна зазвичай мають деякі характерні риси, які відрізняють їх від людей з нормальним набором хромосом.
Серед цих ознак можна виділити:
- сплющений потилиці, невеликий округлий череп, широкий розріз очей (іноді з епікантусом);
- низькопоставлені та скошені вуха;
- широкий і короткий ніс;
- висунутий язик;
- товста шия і шкірна складка на ній;
- короткі пальці рук та ніг;
- викривлена мізинцева фаланга;
- широкі проміжки між пальцями ніг;
- один поперечний долонний згин.
Крім типових фізичних ознак, люди з хворобою Дауна мають і певні особливості розвитку. Вони можуть бути не дуже розумними, мати труднощі з навчанням. Також вони можуть мати проблеми зі здоров'ям, включаючи серцеві захворювання, проблеми з щитовидною залозою, захворювання травного тракту та порушення слуху та зору.
Як ставлять діагноз
Діагноз ставлять на основі результатів фізичного огляду та лабораторних аналізів, які виявляють додаткову копію хромосоми 21.
Лікування синдрому Дауна
Лікування спрямоване на усунення симптомів захворювання та покращення якості життя пацієнта. Для цього застосовують різні методи, включаючи фізіотерапію, логопедію, спеціальну освіту та медикаментозну терапію.
Профілактика хвороби Дауна
Специфічної профілактики хвороби Дауна не існує. Однак майбутні батьки можуть пройти генетичне тестування, що дозволить виявити ризик народження дитини із синдромом Дауна.
Висновок
Синдром Дауна – досить поширене захворювання, проте при своєчасному діагностуванні та правильно підібраному лікуванні не впливає на тривалість життя. Крім того, завдяки комплексному підходу до лікування та виховання люди з хворобою Дауна можуть досягати значних успіхів, бути активними членами суспільства.
Часто задавані запитання
- Що таке хромосомна аномалія?
- Що викликає синдром Дауна?
- Які симптоми синдрому Дауна?
- Як ставлять діагноз синдрому Дауна?
- Яке лікування синдрому Дауна?
