PDZD9 (PDZ domain containing 9) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі.
Структура та властивості
Довжина поліпептидного ланцюга білка PDZD9 становить 264 амінокислот, а молекулярна маса — 29 904. Білок містить один домен PDZ, який є білковим модулем, що розпізнає та зв'язує специфічні мотиви на кінцях інших білків.
Функції
PDZD9 бере участь у різних клітинних процесах, зокрема:
- Внутрішньоклітинне сигналізування: PDZD9 зв'язується з рецепторами, що зв'язують G-білки, та іншими компонентами сигнальних шляхів.
- Регуляція актину: PDZD9 зв'язується з актиновим цитоскелетом та регулює його полімеризацію.
- Регуляція екзоцитозу: PDZD9 бере участь у регуляції вивільнення нейромедіаторів із пресинаптичних нервових закінчень.
- Міграція клітин: PDZD9 відіграє роль у міграції клітин під час розвитку та загоєння ран.
Клінічне значення
Мутації в гені PDZD9 асоціюються з такими захворюваннями:
- Синдром Чакраварті (з аутичними рисами)
- Епілепсія
Висновки
PDZD9 — важливий білок, який бере участь у багатьох клітинних процесах. Його аномальна функція може призвести до різних захворювань. Дослідження PDZD9 та його ролі в клітинній біології можуть потенційно привести до розробки нових терапевтичних підходів.
Поширені запитання
- Що таке PDZD9?
- Білок, який кодується однойменним геном на 16-й хромосомі.
- Яка функція PDZD9?
- Бере участь у внутрішньоклітинному сигналізуванні, регуляції актину, екзоцитозі та міграції клітин.
- Яке клінічне значення PDZD9?
- Мутації в PDZD9 асоціюються з такими захворюваннями, як синдром Чакраварті та епілепсія.
- Яка структура PDZD9?
- Має 264 амінокислоти та один домен PDZ.
- Які дослідження PDZD9 проводяться?
- Дослідження ролі PDZD9 у клітинній біології можуть призвести до нових терапевтичних підходів.
