GABRG2: Ген і білок, пов'язані з GABAA-рецептором
Що таке GABRG2?
(англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit) — це ген, розташований на короткому плечі 5-ї хромосоми у людей. Він кодує білок, який є суб'єдиницею рецептора ГАМК типу А (GABAA), нейромедіатора, що пригнічує збудження в центральній нервовій системі.
Структура і функція
GABRG2 складається з 467 амінокислот і має молекулярну масу 54 162. Його білкова структура включає внутрішньоклітинний N-кінець, чотири трансмембранні домени (TM1-TM4), позаклітинну петлю між TM3 і TM4, а також велику C-кінцеву ділянку.
GABRG2 утворює гетеромерні ГАМК-рецептори разом з іншими суб'єдиницями, такими як GABRA1 і GABRB2. Ці рецептори є іонними каналами, що пропускають іони хлору через клітинну мембрану. ГАМК пригнічує нейрональну активність, збільшуючи приплив іонів хлору в клітину, що призводить до гіперполяризації та зменшення збудливості.
Роль у здоров'ї та хворобах
GABRG2 відіграє важливу роль у ГАМКергічній системі, яка бере участь у регуляції настрою, тривожності, сну та когнітивних функцій. Поліморфізми в гені GABRG2 пов'язані з підвищеним ризиком різних психічних розладів, таких як тривожний розлад, депресія та шизофренія.
Дефекти в GABRG2 також можуть призвести до рідкісного генетичного захворювання, відомого як епілепсія з міоклонічно-астатичною епілепсією (МАЕ). МАЕ характеризується епілептичними припадками, міоклонією (неритмічними м'язовими скороченнями) та проблемами з рівновагою.
Терапевтичне значення
Поліморфізми в GABRG2 використовуються як біомаркери для стратифікації пацієнтів з психічними розладами для оптимізації лікування. Розуміння ролі GABRG2 у ГАМКергічній системі також може допомогти у розробці нових ліків для лікування психічних захворювань і епілепсії.
GABRG2 є важливим геном, який кодує білок, що відіграє центральну роль у ГАМКергічній системі. Поліморфізми і дефекти в GABRG2 пов'язані з різними психічними розладами і епілепсією. Вивчення GABRG2 надає цінні знання про патофізіологію цих захворювань і може допомогти у розробці нових терапевтичних підходів.
Часто задавані питання
- Що таке ГАМК?
- Як діють ГАМК-рецептори?
- Яка роль GABRG2 в ГАМК-рецепторах?
- Як поліморфізми в GABRG2 можуть вплинути на ризик психічних розладів?
- Які терапевтичні можливості виникають із вивчення GABRG2?
